21三体综合征是如何形成的?
21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 /iknow-pic.cdn.bcebos.com/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9"target="_blank"title="点击查看大图"class="ikqb_img_alink">/iknow-pic.cdn.bcebos.com/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9?x-bce-process=image%2Fresize%2Cm_lfit%2Cw_600%2Ch_800%2Climit_1%2Fquality%2Cq_85%2Fformat%2Cf_auto"esrc="https://iknow-pic.cdn.bcebos.com/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9"/> 细胞遗传学解释: 在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型: 1、标准型:47,XX(或XY),+21。 2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。 3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。 扩展资料: 21-三体综合征的临床表现: 1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。 2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。 5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 参考资料来源:/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征
[create_time]2022-12-29 16:18:50[/create_time]2015-05-17 23:42:50[finished_time]3[reply_count]0[alue_good]北域名医[uname]https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/user/2aa9c43f5e67ff04bcc0f32f87d793cd.jpeg[avatar]百度认证:长春市锐途文化传媒有限公司[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]11032[view_count]21三体综合症是什么原因形成的
21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 /iknow-pic.cdn.bcebos.com/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9"target="_blank"title="点击查看大图"class="ikqb_img_alink">/iknow-pic.cdn.bcebos.com/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9?x-bce-process=image%2Fresize%2Cm_lfit%2Cw_600%2Ch_800%2Climit_1%2Fquality%2Cq_85%2Fformat%2Cf_auto"esrc="https://iknow-pic.cdn.bcebos.com/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9"/> 细胞遗传学解释: 在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型: 1、标准型:47,XX(或XY),+21。 2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。 3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。 扩展资料: 21-三体综合征的临床表现: 1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。 2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。 5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 参考资料来源:/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征
[create_time]2022-12-29 16:18:49[/create_time]2015-08-24 12:02:05[finished_time]2[reply_count]0[alue_good]北域名医[uname]https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/user/2aa9c43f5e67ff04bcc0f32f87d793cd.jpeg[avatar]百度认证:长春市锐途文化传媒有限公司[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]479[view_count]二十一三体是什么意思?
21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。 脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率比正常孩子高10-30倍。 扩展资料 预防 1、妊娠妇女35岁,或丈夫55岁,应做羊水检查。 2、对每个患儿应做染色体核型分析,必要时查父母核型,以便估计再度风险,再次妊娠时应做羊水检查。 3、避免高龄生育。 治疗 目前无有效治疗方法,主要对患儿进行教育和训练,使之生活能自理,有一定工作能力。注意预防感染。另外如伴有畸型,可考虑手术治疗。 参考资料来源:百度百科-21一三体综合征
[create_time]2022-11-15 14:33:39[/create_time]2022-11-30 14:33:39[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]信必鑫服务平台[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.3b707489.Pzvh_phCV7cMa9W2PNEYAQ.jpg?time=66&tieba_portrait_time=66[avatar]TA获得超过5.3万个赞[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]4[view_count]二十二三体和21三体区别
二十二三体和21三体的主要区别在于涉及的染色体不同。 21三体是指人类细胞中第21号染色体多出一条,这可能导致智力发育迟缓、面部特征改变以及身体发育障碍等多种症状。21三体综合征,就是通常所说的唐氏综合征,又称先天愚型。这种疾病通常在胎儿期表现出异常,如果胎儿能存活至出生,可能会出现明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形等症状。 根据现有的临床知识,二十二三体综合征这个说法并不严谨,应该称为二十一三体综合征。二十一三体综合征,也称为唐氏综合征,是一种由于第21号染色体多出一条而导致的疾病。大约60%的患病胎儿会在胎儿期发生流产,如果能够存活至出生,会出现明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形等症状。 总的来说,二十二三体和21三体是两种不同的染色体疾病,涉及的染色体不同,症状表现和处理方式也可能有所不同。对于这些疾病,应该在怀孕期间进行产前筛查,以尽可能避免患儿的出生。如果胎儿被诊断出患有这些疾病,父母需要根据医生的建议采取相应的措施。
[create_time]2023-07-26 13:00:11[/create_time]2022-12-22 15:44:36[finished_time]2[reply_count]0[alue_good]针秋灵裔彩[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.bbce105b.dIOKN0W73pZccApeFkO0Vw.jpg?time=10587&tieba_portrait_time=10587[avatar]非著名电竞玩家[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]525[view_count]
21三体综合征简介
目录 1 拼音 2 简介 3 临床表现 4 预后 1 拼音 21sān tǐ zōng hé zhēng 2 简介 又名Down综合征和先天愚型,是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大而外伸,故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下,父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。产妇年龄在30岁以下者Down综合征的出生率为1:1500;35岁,1:300;40岁,1:100;45岁以上,1:50。可能是母亲的卵子的老化所致。 3 临床表现 主要表现为身材矮小,智力中度到重度低下,面容特殊,圆平脸,眼裂向外、向上倾斜、内眦赘皮,眼球震颤,塌鼻梁,眼距过宽,口小,唇厚,舌大而外伸,耳小,有时低位耳。颈宽,偶见颈蹼。40%的病人有先天性心脏病,以室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭较常见。80%有关节松弛,骨盆狭窄,髋与髋臼的角度减小。有时可见胸骨柄存在两个骨化点,第12肋缺失,颅缝持久不闭,骨龄延迟。肌张力低下,腹部膨隆。偶尔可伴有十二指肠狭窄或 *** 闭锁等畸形。手短而宽,指短,第5指弯曲,有时只有单一褶纹。30%患者有单一屈曲掌褶纹或通贯手。70%患者掌心三叉点t′高位,足宽而平,趾短,第一和第二趾的间距宽,呈草鞋样足。90%患者拇趾脚掌有胫侧弓形纹。细胞遗传学检查除可以证实临床诊断,对遗传咨询更是必要。患者染色体的主要核型有三种: ①21三体型。此型最多见。约占总病例的92.5%;②嵌合型: 约占全部Down综合征病例的2.7%,主要由于不分离发生在受精卵早期卵裂过程中。症状表现是否典型取决于异常细胞系是否占优势;③易位型:占本病的4.8%,其中1/4是遗传的,3/4是散发的。最常见的是D/G易位。如果母亲是平衡易位携带者,常有自然流产史。所生的子女1/3正常,1/3为先天愚型,1/3为平衡易位携带者。 4 预后
[create_time]2022-09-24 10:28:13[/create_time]2022-10-08 09:20:03[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]影视达人17[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.ffdb0df4.1R9HbxUmgzjnefs5MxoiUQ.jpg?time=4643&tieba_portrait_time=4643[avatar]TA获得超过4711个赞[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]41[view_count]
具体的解释一下21三体综合症
21三体综合症是指21号染色体出现3体现象,属常染色体畸变,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。 按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
[create_time]2013-07-20 22:22:10[/create_time]2013-08-04 13:38:45[finished_time]4[reply_count]7[alue_good]匿名用户[uname]https://iknow-base.cdn.bcebos.com/yt/bdsp/icon/anonymous.png?x-bce-process=image/quality,q_80[avatar][slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]13433[view_count]
高一生物 21三体综合症原因,有2或4种可能
高中···原因是减数分裂时同源染色体未能分开
1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:
1)D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。
(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。
来自http://zhidao.baidu.com/question/588813267.html
[create_time]2017-10-12 15:08:22[/create_time]2014-03-29 11:16:31[finished_time]1[reply_count]14[alue_good]喉咙有所哽咽[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.2747ec6a.aON2VcrUxwKCLscB-JaNdA.jpg?time=3778&tieba_portrait_time=3778[avatar]TA获得超过288个赞[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]4549[view_count]
高一生物 21三体综合症原因,有2或4种可能
21三体综合症,又称先天愚型,为染色体结构畸变所致的疾病,患者产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。我们有46条染色体,23对。那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。
或说为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。
[create_time]2014-03-23 12:21:34[/create_time]2014-03-23 20:00:16[finished_time]1[reply_count]6[alue_good]百度网友6109b3f[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.6d6d867e.GDIeROzi8eSy_0h7tfjBog.jpg?time=3866&tieba_portrait_time=3866[avatar]TA获得超过619个赞[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]710[view_count]